흔히 뼈에 구멍이 생기거나 뼈가 푸석푸석해지는 것으로 알려진 골다공증은 뼈의 양 및 조직의 구조와 강도가 감소된 상태로 뼈가 쉽게 부러져서 고관절, 척추, 손목 등의 골절이 잘 일어나는 질병이다. 우리나라 65세 이상 여성의 2명 중 1명, 남성의 경우도 5명 중 1명이 걸리는 흔한 질병이다.

한국보건산업진흥원(원장 이경호)은 보건복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터(센터장 경북대학교병원 김신윤 교수)의 공동연구팀이 OSCAR(osteoclast-associated receptor)라는 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다는 것을 세계 최초로 발견했다고 31일 밝혔다.

울산대학교 김기수 교수와 (주)신형두 박사(SNP Cenetics 대표)로 구성된 공동연구팀의 연구결과는 골대사학 분야의 세계적인 권위지인 'Jounal of Bone and Mineral Research'에 8월 1일자로 게재된다.

공동연구팀은 지난 3년간 국내 560명의 폐경 후 여성들을 대상으로 그들의 유전자형 분석연구를 통해 뼈를 파괴하는 파골세포의 생성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 OSCAR의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골부위에서 골밀도가 낮게 나타남을 발견했다. 또, 이러한 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실을 규명했다.

김신윤 교수는 "이같은 연구를 지속적으로 진행하는 한편 골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 이들 정보를 이용, 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다"고 밝혔다.

질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 골다공증 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있다. 따라서 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있을 것으로 보인다.

진흥원은 현재까지 골격계 질환 유전체연구센터를 비롯 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.